I Dubbi amletici iniziano subito: Amniocentesi, Prenatal Safe o entrambi?

10 Ottobre 2022
Esami diagnostici in gravidanza
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il prentalal safe e l’amniocentesi sono esami prenatali genetici realizzati per studiare eventuali alterazioni cromosomiche del feto raccogliendo tutte le informazioni necessarie per una valutazione preventiva. Nel primo trimestre di gravidanza le mamme si trovano di fronte a questo bivio per capire quale tra i due esami scegliere per capire se il bimbo sarà in salute.

Se non li avete ancora sentiti nominare, non preoccupatevi, a breve li conoscerete anche voi. Io inizio ad anticiparvelo: il prentalal safe e l’amniocentesi sono esami prenatali genetici realizzati per studiare eventuali alterazioni cromosomiche del feto raccogliendo tutte le informazioni necessarie per una valutazione preventiva.

Il prenatal safe è una analisi del tutto non invasiva, è una analisi del sangue della madre dal quale è possibile ottenere informazioni preliminari in screening su alcune delle più comuni variazioni cromosomiche: non sono infatti identificabili le aneuploidie di altri cromosomi oltre al 21, 18 e 13, per cui non si può dire che Prenatal Safe sia sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi).

I risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e dell’anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi).

Questa analisi è a pagamento e può costare fino a 900€ e viene eseguita a conclusione del terzo mese di gravidanza.

L’amniocentesi, di contro, è una analisi invasiva e prevede l’inserimento di un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l’utero e il sacco amniotico. Vengono prelevati circa 20 millilitri di liquido amniotico per le successive analisi e, infine, viene controllato nuovamente il battito cardiaco fetale. Il prelievo in sé richiede non più di qualche minuto, ma considerando la visita iniziale e l’esecuzione del test nel complesso si arriva ad un totale di 30 minuti circa.

L’amniocentesi – dicono – noi sia dolorosa, per cui non è richiesta alcuna forma di anestesia; parliamo di un fastidio che può essere comparabile a quello provocato da un normale prelievo del sangue o a un iniziale dolore da ciclo.

L’amniocentesi è un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi in modo più efficace e completo rispetto al prental safe, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

Questa analisi è possibile farla in modo gratuito con il sistema sanitario nazionale superati i 35 anni e viene realizzata indicativamente nel 4 mese di gravidanza.

Molto spesso i ginecologi prescrivono il prenatal safe, soprattutto se in base alle informazioni familiari si viene a conoscenza del fatto che non sono presenti particolari casi da valutare, e successivamente in base ai risultati si procede valutando anche la possibilità di eseguire l’amniocentesi.

Ma arriviamo alla nota dolente, che non è solo ed esclusivamente l’invasività di questa analisi: sebbene l’amniocentesi sia la più affidabile tra le analisi citogenetiche che si possono effettuare in gravidanza, esistono possibili rischi per la vita del feto e, tra questi, i più probabili sono l’aborto in circa l’1% dei casi, il rischio di infezione o di perdita di liquido amniotico. Tale rischio è certamente contenuto ricorrendo a personale ben formato e con grande esperienza nell’esecuzione della metodica, mentre viene aumentato se si esegue il test prima della 15° settimana. La probabilità di sviluppare infezioni uterine è stimata in circa 1 caso ogni 1000, mentre tra i rischi minori si annoverano anche perdite di liquido amniotico e sanguinamenti.

Questa seconda metodica, è comunque da dire e sottolineare, rappresenta il massimo delle potenzialità diagnostiche in diagnosi prenatale.

Prenatal Safe:

PRO: non invasiva, analizza alcune tra le principali variazioni cromosomiche

CONTRO: è a pagamento, non è una analisi diagnostica, alcune variazioni cromosomiche restano escluse

Amniocentesi:

PRO: è attendibile, è diagnostica, le variazioni cromosomiche sono le più conosciute e varie, è gratuita

CONTRO: rischio di aborto anche se molto basso, esame invasivo

Vi dico la mia scelta: io sarei orientata per farli entrambi. Sicuramente entro fine ottobre confermerò il prenatal safe e poi parlerò meglio con la mia ginecologa per capire se eventualmente fare anche l’amniocentesi; soprattutto vorrei capire il motivo per il quale lei tra le due analisi mi consigliava il prenatal safe escludendo la possibilità che io mi trovi di fronte ad un obiettore di coscienza.

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Attenzione agli obiettori coscienza: soprattutto l’amniocentesi aiuta a capire con quasi totale certezza a cosa si va incontro e di conseguenza potrebbe portarvi a valutare, nei casi peggiori, anche una interruzione di gravidanza. Alcuni ginecologi potrebbero sconsigliarvi l’amniocentesi solo per evitare che valutiate questa possibilità.

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